本报记者 李 莹

唇腭裂、先天性耳聋、苯丙酮尿症……这些出生缺陷往往会给家庭带来沉重的负担。如果按要求定期做产检，是否还会存在出生缺陷的风险？预防出生缺陷有哪些途径？近日，记者采访了银川市妇幼保健院胚胎实验室主任刘芳。

携带者筛查可预判遗传病新生儿潜在风险

近期，银川市妇幼保健院为本地一对夫妻做筛查时，检测到二人携带苯丙酮尿症遗传基因，但这对夫妻本无此病症，发现致病基因后，夫妻双方可通过出生缺陷干预，有效阻断缺陷儿出生。

为什么健康的夫妻也会生育遗传病患儿？刘芳解释说，这是单基因遗传病所致，显性遗传病往往代代相传容易发现，而隐性遗传夫妻两人看似健康，若二人“非常巧合地”携带一个相同的致病基因，就有可能生育患病的宝宝。虽然夫妻两人自身不是患者，但对于生育下一代来说，严重性却远远胜过患者，因为没有患病表型，最容易被忽视的。对新婚夫妻来说，开展携带者筛查可预判遗传病新生儿潜在风险。

刘芳以苯丙酮尿症为例作介绍，该病为常染色体隐性遗传，其在我国发病率约为1/15000，宁夏地区的发病率约为1/3000，明显高于国内平均水平。目前对于苯丙酮尿症开展的筛查方法主要为新生儿早期遗传病筛查阶段，虽然能通过治疗减少疾病危害，但仍然给家庭带来沉重的负担。因此备孕的夫妻开展孕前携带者筛查对于降低出生缺陷的发生率具有重要的意义。

“携带者筛查通常是指无家族史的健康人群，通过基因检测技术分析自身是否为常染色体隐性遗传病或X连锁隐性遗传病的致病基因携带者，来预判生育遗传病患儿的潜在风险，结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖等措施有效避免严重缺陷患儿的出生。”刘芳说，医学指南建议筛查携带率高、临床表型严重的单基因遗传病，如危及生命、导致残疾、造成智力损伤或需要终生干预治疗的疾病。

要重视出生缺陷一级预防策略

“孕育新生命是一个奇妙而艰辛的过程，准妈妈妊娠时，每个月都要进行产检，但仍然有一些状况，有的孕妇虽然顺利通过定期产检，却在新生儿期或婴儿期发现宝宝患有遗传性疾病。”刘芳介绍，国内外的产检中，针对胎儿异常的检查主要为超声排查胎儿的身体结构畸形，以及孕妈们熟知的“唐筛”或者“无创DNA检测”排查胎儿常见的染色体异常。而单基因病的临床表型多样，并且发病年龄不一，难以在产检中被发现。

“预防始于筛查。”她说，为了能更有效地起到预防出生缺陷的目的，应在备孕夫妇或孕早期夫妇人群中进行携带者筛查，发现可能生育单基因病患儿的高风险夫妇，排除单基因遗传病风险，帮助新婚夫妻顺利生下健康宝宝。

目前，出生缺陷有三级预防策略，一级预防是在孕前以及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育选择最佳的生育年龄，通过遗传咨询进行定期保健、合理营养搭配、避免接触放射性或有毒有害物质等措施，减少出生缺陷的发生；二级预防是指通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断以减少缺陷患儿的出生；三级预防是指新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少新生儿致残，提高患儿的生活质量。

“大部分单基因隐性遗传病的发病率非常低，临床上称其为‘罕见病’，也有一些常见的单基因病，它们在新生儿中的发病率不低，在普通人群中的携带率非常高。比如，临床常见的遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、血友病等。”刘芳提醒新婚夫妻，携带者筛查属于“未雨绸缪”的预防策略，应引起重视，避免出生缺陷带来的“甜蜜负担”，让更多家庭享受拥有健康宝宝带来的欢乐。