本报记者 李 莹

2023年8月，国家卫健委出台《出生缺陷防治能力提升计划（2023年-2027年）》，提出要综合防治出生缺陷，更好满足群众健康孕育、优生优育的需求。近日，自治区政协委员张俊平通过宁夏“互联网+政协”平台提交《关于将“基因婚检”纳入为民办实事》社情民意信息，宁夏12345政务服务便民热线将此件转办至承办单位。自治区卫生健康委员会高度重视，及时办理并向自治区政协委员反馈办理情况。

“据有关数据统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%。现行常规婚检项目除了一般体格检查，主要是艾滋病、乙肝、梅毒等传染性疾病检测。”张俊平说，随着生物技术发展，应用先进的基因测序技术和平台，能够精准检测数十乃至数百种单基因遗传病致病基因携带情况，从而在婚前、孕前就能提供科学的生育指导，通过前移出生缺陷预防关口，以防止常见、复杂、特定遗传性出生缺陷的发生。

张俊平提到，2023年宁夏婚姻登记50700对，推广“基因婚检”对于预防区域性常见遗传病、家族遗传病、近亲婚恋导致的出生缺陷等具有重大意义，是保证优生优育、促进人口高质量发展的“刚需”，只需一次检测可终身受益，具有更好的投入产出比。建议将“基因婚检”纳入自治区为民办实事工程，免费为全区登记结婚的青年夫妇开展致病基因检测，创新服务民生措施、造福人民群众。

自治区卫生健康委员会相关负责人介绍，为预防和降低出生缺陷风险，提高出生人口素质，2011年，国家免费孕前优生健康检查项目在永宁县和青铜峡市进行试点，2013年我区将项目实施范围扩大到全区22个县（市、区）全覆盖，服务项目主要包括体格检查等19项服务，项目经费按补助标准，从基本公共卫生服务补助资金中列支。针对遗传性疾病的基因检测尚未纳入免费孕前优生健康检查项目。自2014年起，自治区财政投入专项资金（按照130元/对的标准）实施免费婚前医学检查项目，为全区准备结婚的适龄男女提供免费婚前医学检查服务。

“基因检测作为一种新型诊断技术，对实验室设施设备和操作分析人员专业资质等有严格要求，且开展基因检测业务必须取得相应执业许可证，目前大部分医疗机构普遍采取委托第三方检测机构的模式，针对有需要的人群开展基因检测诊断业务。”自治区卫生健康委员会相关负责人表示，基因检测的费用因项目、机构和所需的技术方法、试剂不同而有所差异，还需要患者根据自身需求和经济状况，选择合适的项目和机构进行检测。