本报讯（记者 李 莹） 1月9日，记者从自治区人民医院获悉，自2019年该院血液内科率先在区内常规开展原发性轻链型淀粉样变的诊治以来，已诊治淀粉样变性患者120余例。

原发性轻链型淀粉样变是一种致命的罕见血液病，于2018年被纳入我国《第一批罕见病目录》，年发病率约为1/100万。

原发性轻链型淀粉样变患者骨髓中的恶性浆细胞产生异常的轻链蛋白，并不断沉积在重要组织器官中。轻链型淀粉样变性会累及各个器官，尤其是心脏、肾脏、肝脏、外周神经系统及胃肠道，一旦沉积在心脏，疾病往往进展迅速，患者会因心衰死亡率明显升高。

对于原发性轻链型淀粉样变患者来说，诊断时疾病的发展阶段决定了患者的生存状态，早期识别疾病尤为重要。自2019年起，自治区人民医院血液内科率先在区内常规开展原发性轻链型淀粉样变的诊治以来，心脏累及患者多基础情况较差，无法耐受心肌活检等侵袭性操作，血液内科探索腹部皮下脂肪+骨髓活检+唇腺多部位组织活检刚果红染色可将淀粉样变性诊断阳性率提高到90%以上，联合蛋白质谱分析技术，对淀粉样变性患者进一步分型诊断，敏感性达到100%。为了提高提升诊治能力，自治区人民医院通过院内外科普讲座、微信学习平台，定期分享科室诊断的罕见病例，帮助提升更多医务人员早期识别这种疾病，实现早筛查、早发现、早诊断、早治疗。