本报讯 2月27日，自治区人民医院康复医学中心儿童神经及康复科举办脊髓性肌萎缩症（英文缩写“SMA”）义诊活动，进一步呼吁社会关注罕见病群体，为患儿家庭提供关怀关爱。

据了解，每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，专指发病率极低的疾病，其特点是诊断困难、误诊率高、可治愈率低。今年是第十六个国际罕见病日，主题是“Share your colours”（点亮你的生命色彩）。脊髓性肌萎缩症正是罕见病的一种，是一类由脊髓前角运动神经元发育异常、迟缓，导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病。

目前，自治区人民医院康复医学中心儿童神经及康复科目前共收治SMA患儿共27人，分别完成了宁夏首例超声引导下复杂脊柱畸形及CT引导下超重合并复杂脊柱畸形诺西那生钠鞘内注射治疗，患者年龄最小2个月，最大16岁。已完成诺西那生钠鞘内注射治疗128剂次，其中有26.09%的患者来自于省外，所有SMA患者均在康复医学中心进行后续康复治疗，形成了该疾病在西北地区技术领先的诊疗核心地位。此外，该院儿童神经及康复科已确诊、治疗进行性肌营养不良、共济失调毛细血管扩张症、自身免疫性脑炎、结节性硬化、腓骨肌萎缩症、线粒体脑病、苯丙酮尿症、Dravet综合征等多种罕见病例，为宁夏乃至周边省份疑难罕见患者解决了困扰多年的病痛。 （纳紫璇）