本报记者 李 莹

今年全国两会期间，住宁全国政协委员讲述了罕见病患者家庭因病致困的故事，引发广泛关注。近日，记者采访了常年扎根基因检测一线的宁夏医科大学总医院医学实验中心主任医师詹福寿，听他讲述基因检测为罕见病患者拨开求医迷雾的故事。

“跑了十年，终于知道得的是什么病了”

小张（化名）今年14岁，但从3岁起，他走路就有些踉跄，时不时就会无缘无故摔倒。

一开始，小张的爸妈以为孩子只是发育晚、平衡感不好，或者缺钙。他们带孩子看了村里的医生、镇上的诊所、县里的医院，得到的说法五花八门：有人说长大就好了，有人说是营养不良，有人说是骨质疏松。维生素、钙片吃了无数，孩子的腿却越来越没力气。

直到他们辗转来到大医院，医生听完病情，建议做一次基因检测，当检测报告出来时，小张被确诊了——假肥大型肌营养不良症，一种罕见的遗传病。

拿到报告的那一刻，小张妈妈哭了。她说：“跑了十年，终于知道孩子得的是什么病了。”

詹福寿说，这就是罕见病患者家庭的缩影：他们最怕的，不是得了什么怪病，而是不知道到底得了什么病。

世界卫生组织的标准是：患病人数占总人口的千分之零点六五到千分之一。听起来确实很少，但换个角度看，全球已知的罕见病有7000多种，受影响的患者总数高达2.6亿到4.5亿。而在中国，罕见病患者不少于2000万人。

罕见的是每一种具体的疾病，而不是患者这个群体。詹福寿说，幸运的是，随着国家罕见病诊疗网络的建立，现在平均确诊时间已经从过去的4年缩短到了4周以内。这背后，是无数个家庭命运的转折。

“想再要一个孩子，但我们害怕”

胡女士的女儿被确诊为结节性硬化症，一种会让脸上长小疙瘩、导致癫痫和智力发育受损的罕见病。女儿确诊后，胡女士和丈夫想再生一个孩子，但他们害怕万一第二个孩子也有这个病怎么办。

他们的恐惧，曾经是无数罕见病家庭的共同困境。以前，如果一个家庭生了一个罕见病孩子，想再生一个健康的宝宝，靠的是运气。现在，科技给了他们选择的机会。

胡女士和丈夫找到了一种叫“第三代试管婴儿”的技术。简单说，就是在试管里培育出几个胚胎，在移植到妈妈肚子里之前，先给这些胚胎做个“体检”，挑出那个没有携带致病基因的胚胎再移植。

在医生的帮助下，胡女士成功了：一个健康的宝宝顺利出生。

詹福寿说，这就是现代医学的魅力：它让一些原本“不可控”的事情，变得“可以选择”。在宁夏医科大学总医院，产前筛查和诊断工作每天都在进行。脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、脆性X综合征……这些曾经陌生的疾病名称，如今可以通过一次基因检测提前发现风险。每一个被阻断的致病基因传递，都意味着一个家庭避免了一场悲剧。

“患者把血液样本送到实验室，他们从中提取DNA——那是身体里最底层的‘生命说明书’。”詹福寿把自己比作“基因侦探”。他说，医生可以用各种仪器和技术，像查字典一样，在这个“说明书”里寻找“错别字”，也就是导致生病的基因突变。

“当我们的报告最终帮医生明确了诊断，当家属红着眼眶对我们说‘谢谢’时，那种成就感是任何东西都无法替代的。”詹福寿说。

“生命的意义，不在于长度，而在于它体验过多少温度”

妞妞（化名）今年14岁，因为患了软骨发育不全症，个子长不高。但她没有抱怨，而是拿起了画笔。

2岁开始学画，到现在12年，她画了3000多幅作品，没有一幅是重复的。更让人感动的是，她把义卖画作的钱全部捐给了公益事业。

妞妞说了一句话，让詹福寿记了很久：“生命的意义，不在于它的长度，而在于它体验过多少温度。”

詹福寿说，罕见病的诊疗，堪称医学界的“珠穆朗玛峰”，每一份基因检测样本的背后，都是一个家庭的希望和眼泪。但妞妞的故事提醒我们：当我们用平常心去对待罕见病患者，不把他们当作“异类”，而是当作和我们一样有梦想、有热爱的人，这就是最好的支持。

面对罕见病患者，我们做什么？詹福寿的建议很简单：多一点了解，当身边有人得了一种奇怪的病，求医多年找不到原因，可以告诉他：现在国家对罕见病越来越重视，可以去大医院的遗传咨询门诊看看。多一点平常心，用平常心去对待罕见病患者，看见他们的病痛，也看见他们的坚强，看见他们的困境，也看见他们的光彩。

多一点关注，现在医学进步了，很多遗传病都可以提前发现、提前预防，如果正准备生宝宝，别忘了做好孕前检查和产前筛查，这不是小题大做，而是对下一代负责。

詹福寿说，罕见病的防治，从来不是一个科室、一家医院的“单打独斗”，而是需要全社会共同参与的“团体赛”。国家卫生健康委等部门已发布两批罕见病目录，共纳入207种罕见病；医保目录动态调整机制为罕见病药物开辟“绿色通道”，目前已有超过100种罕见病用药纳入医保；419家医院组成了全国诊疗网络。